Qu’est-ce que la maladie de Canavan?

La maladie de Canavan a d’abord été repéré et décrit par Myrtelle Canavan et c’est pourquoi on l’appelle par ce nom. Découvert en 1931, il ya eu un grand nombre de recherches effectuées sur cette maladie depuis lors, surtout à propos de ses qualités biochimiques et génétiques.C’est seulement à travers cette vaste recherche qu’il est devenu possible aujourd’hui d’identifier et de diagnostiquer cette condition.

Il est aussi appelé déficit Canavan-Van Bogaert-Bertrand maladie ou aspartoacylase et appartient à un groupe de troubles génétiques qui est appelé leucodystrophies. Malheureusement, cette maladie est une maladie héréditaire et à ce jour, il n’y a pas eu de remède catégorique qui a été découvert. Comment est cette condition se manifeste? Il s’agit d’une maladie dégénérative qui endommage les cellules du cerveau, en particulier les cellules nerveuses. Qu’est-ce qui se passe, c’est que la gaine de myéline qui se produit dans la couche de phospholipides qui isole le neurone est ce qui dégénère et cela se produit à cause d’un gène présent notamment chez le patient. Le gène mute – et c’est à cause d’une tendance héréditaire – ce qui conduit à l’endommagement de la myéline.

Cette maladie neurologique rend la substance blanche dans le cerveau deviennent une masse spongieuse en raison du développement perturbé de la gaine de myéline. C’est à cause de la myéline que le cerveau a sa couleur blanchâtre et il a une dizaine de composants qui jouent un rôle très important dans le développement du cerveau. La dégénérescence peut affecter un seul de ces produits chimiques, mais c’est tout ce qu’il faut pour détruire les fonctions cérébrales.

L’apparition de cette maladie est remarquée quand un enfant est très jeune – souvent comme un enfant. Parfois, un enfant parfaitement normal peut soudainement développer la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, on peut observer les symptômes quand l’enfant est d’environ 4 mois quand il semble y avoir un retard excessif dans les étapes compétences habituellement à moteur. Les enfants ont tendance à être dans un état constant d’apathie. Les têtes deviennent plus que proportionnelle et ils ont des difficultés à se retourner. Il ya aussi une tendance à un retard et il pourrait y avoir des problèmes de sommeil, de manger et de se déplacer. Cette très rapidement dégénéré en une atrophie musculaire, puis la cécité et la paralysie.

La maladie est connue par un certain nombre de noms. Parmi eux se trouvent: asp ou aspa carence (c’est le nom du gène), la carence en aspartoacylase, aminoacylase 2 lacune, la leucodystrophie, spongiforme, Von Bogaert-Bertrand maladie ou une dégénérescence spongieuse du cerveau.

Comme certaines autres maladies, ce qui est également héritée et se trouve principalement parmi tout un ensemble de personnes – les Juifs ashkénazes. Merci à la maladie ayant été découverte, il permet à des personnes de ce groupe de prendre des précautions et d’être testés pour cette avant qu’ils ne décident d’avoir un enfant. La maladie suit habituellement si les deux parents se trouvent être porteurs – dans ce cas, ils seront probablement en garde contre une grossesse que les chances de l’enfant l’obtenir sont très élevés.

La maladie de Canavan est une maladie terrible pour un petit enfant de souffrir de la sorte, il est d’autant plus important que les futurs parents sont informés sur les symptômes et les causes et se faire tester afin de ne pas faire de la souffrance et de la mort d’une partie d’un bébé existence.