La maladie
LA MALADIE DE CANAVAN…
Qu’est-ce que la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan a d’abord été repéré et décrit par Myrtelle Canavan et c’est pourquoi on l’appelle par ce nom. Découvert en 1931, il ya eu un grand nombre de recherches effectuées sur cette maladie depuis lors, surtout à propos de ses qualités biochimiques et génétiques.C’est seulement à travers cette vaste recherche qu’il est devenu possible aujourd’hui d’identifier et de diagnostiquer cette condition.
Il est aussi appelé déficit Canavan-Van Bogaert-Bertrand maladie ou aspartoacylase et appartient à un groupe de troubles génétiques qui est appelé leucodystrophies. Malheureusement, cette maladie est une maladie héréditaire et à ce jour, il n’y a pas eu de remède catégorique qui a été découvert. Comment est cette condition se manifeste? Il s’agit d’une maladie dégénérative qui endommage les cellules du cerveau, en particulier les cellules nerveuses. Qu’est-ce qui se passe, c’est que la gaine de myéline qui se produit dans la couche de phospholipides qui isole le neurone est ce qui dégénère et cela se produit à cause d’un gène présent notamment chez le patient. Le gène mute – et c’est à cause d’une tendance héréditaire – ce qui conduit à l’endommagement de la myéline.
Cette maladie neurologique rend la substance blanche dans le cerveau deviennent une masse spongieuse en raison du développement perturbé de la gaine de myéline. C’est à cause de la myéline que le cerveau a sa couleur blanchâtre et il a une dizaine de composants qui jouent un rôle très important dans le développement du cerveau. La dégénérescence peut affecter un seul de ces produits chimiques, mais c’est tout ce qu’il faut pour détruire les fonctions cérébrales.
L’apparition de cette maladie est remarquée quand un enfant est très jeune – souvent comme un enfant. Parfois, un enfant parfaitement normal peut soudainement développer la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, on peut observer les symptômes quand l’enfant est d’environ 4 mois quand il semble y avoir un retard excessif dans les étapes compétences habituellement à moteur. Les enfants ont tendance à être dans un état constant d’apathie. Les têtes deviennent plus que proportionnelle et ils ont des difficultés à se retourner. Il ya aussi une tendance à un retard et il pourrait y avoir des problèmes de sommeil, de manger et de se déplacer. Cette très rapidement dégénéré en une atrophie musculaire, puis la cécité et la paralysie.
La maladie est connue par un certain nombre de noms. Parmi eux se trouvent: asp ou aspa carence (c’est le nom du gène), la carence en aspartoacylase, aminoacylase 2 lacune, la leucodystrophie, spongiforme, Von Bogaert-Bertrand maladie ou une dégénérescence spongieuse du cerveau.
Comme certaines autres maladies, ce qui est également héritée et se trouve principalement parmi tout un ensemble de personnes – les Juifs ashkénazes. Merci à la maladie ayant été découverte, il permet à des personnes de ce groupe de prendre des précautions et d’être testés pour cette avant qu’ils ne décident d’avoir un enfant. La maladie suit habituellement si les deux parents se trouvent être porteurs – dans ce cas, ils seront probablement en garde contre une grossesse que les chances de l’enfant l’obtenir sont très élevés.
La maladie de Canavan est une maladie terrible pour un petit enfant de souffrir de la sorte, il est d’autant plus important que les futurs parents sont informés sur les symptômes et les causes et se faire tester afin de ne pas faire de la souffrance et de la mort d’une partie d’un bébé existence.
Tests pour confirmer la maladie de Canavan
Les premiers signes de la maladie de Canavan sera probablement passée inaperçue. Cependant, très vite, les parents commencent à remarquer que leur bébé est différent et apathique. Si les parents appartiennent au groupe des Juifs ashkénazes, ils pourraient bien être des vecteurs et la maladie pourrait avoir été transmis à leur enfant.
Il existe différents tests que le médecin pourrait vous demander de prendre s’il soupçonne la maladie de Canavan. Le premier test est généralement un test d’urine pour détecter la présence d’ANA ou N-acétylaspartique acide. Ils utilisent généralement GC-MS qui est chromatographie en phase gazeuse-spectrométrie de masse. Si l’enfant a augmenté les niveaux, il désigne l’apparition de la maladie.
Puis vient un test sanguin où ils ont également vérifier les niveaux élevés NAA. Certains vont aussi faire un test de liquide céphalo-rachidien.
Parfois, un test cutané est fait. Il s’agit de vérifier l’activité enzymatique dans les fibroblastes de peau aspartoacylase. Son activité peut également être vérifiée dans les globules blancs ainsi que le prélèvement de villosités choriales ou le tissu CVS.
Il ya aussi un test qui peut être fait lorsque la femme attend un enfant – il s’agit du test d’échantillon de liquide amniotique et s’il est contrôlé positif, les parents peuvent mettre fin à la grossesse. Les tests génétiques de l’Aspa gène peut également être fait avant que les parents-à-être décider d’avoir un enfant.
Ainsi, les essais englobent tester les personnes qui sont susceptibles d’être porteurs de la maladie, des tests pour les femmes dans le groupe à risque qui sont enceintes et essais pour les nourrissons qui sont soupçonnés d’avoir contracté la maladie. Considérant que si les deux parents sont porteurs, il ya 25% de chances de l’enfant de l’obtenir, ces tests sont d’une importance capitale. Ajoutez à cela le fait que l’un de 40 dans le groupe à risque est un transporteur et le problème devient encore pire.
Le problème est qu’aujourd’hui, dans les familles non juives, lorsque la maladie survient, il pourrait être une mutation et ces mutations encore identifiés sont difficiles à tester. Alors que les personnes de ce groupe peuvent être testés régulièrement, les gens extérieurs au groupe peuvent également être porteurs, mais il pourrait ne pas être identifié. Il existe des tests d’ADN qui tentent de déterminer s’il pouvait y avoir un problème, mais ces tests sont coûteux et les lectures ne pourrait pas présenter une image fidèle.
Une fois que les tests sont effectués, les options qui s’offrent aux parents qui ont tous deux test positif pourrait être l’insémination artificielle ou de l’adoption. Le counseling est également très important à ce stade.Considérant qu’il n’y a pas de remède pour la maladie, ces options pourraient devoir être prises au sérieux. La souffrance que l’enfant passe par peut aussi causer beaucoup de chagrin qui est pourquoi les gens dans ce groupe à risque devraient être invités à utiliser des tests avant qu’ils conçoivent ou à tout le moins, avant la naissance du bébé afin qu’ils épargner un peu d’ bébé la douleur de cette maladie.
Qui peut être affecter par la maladie de canavan ?
La maladie de Canavan est une maladie génétique, héréditaire si elle affecte les gens qui appartiennent à un groupe particulier. Le groupe, il est affecte surtout les Juifs ashkénazes qui sont originaires de la Russie, la Pologne et la Lituanie, ainsi que quelques groupes en Arabie Saoudite.Oui, elle a été détectée dans certains autres groupes ethniques aussi bien mais dans l’ensemble, le groupe auquel il affecte le plus, c’est ce groupe juif. Bien que seulement 1 dans peut-être dix mille sont affectés, 1 toutes les 40 se trouve être un transporteur et c’est pourquoi bilans prénataux sont essentiels. En Amérique, près de 90% des Juifs sont d’origine ashkénaze.
Comment un enfant d’obtenir la maladie de Canavan? Il peut se produire que si le père et la mère arrive d’être porteurs de ce gène. Cela met l’enfant en danger de contracter cette maladie probablement. En fait, les chances sont aussi élevés que 25%. Canavan est juste l’une des maladies génétiques que certains groupes de personnes d’origine juive pouvez obtenir. Les autres maladies comprennent la maladie de Tay-Sachs, qui survient plus fréquemment et est mieux connu, dysautonomie familiale, Mucolipidose IV, l’anémie de Fanconi (type C), le syndrome de Bloom, la maladie de Gaucher et de Niemann-Pick de la maladie. Ils pourraient tous être différents, mais toutes ces maladies sur les chose en commun. Les patients manquent d’une enzyme particulière essentiel et de ce fait, il ya des dommages dans les cellules de diverses parties du corps. Le dommage est causé en raison de l’accumulation de substances liquides ou autres dans ces cellules, entraînant des dommages.
Dans la maladie de Canavan, le mal est fait sur la myéline qui est la gaine protectrice des cellules nerveuses. Il donne aussi le cerveau sa couleur blanchâtre. Lorsque cette dégénère, il devient une masse spongieuse plutôt et devient bientôt la raison de la fermeture des différentes fonctions dans le corps. Elle est causée par la déficience d’Aspa ou aspartoacylase une enzyme essentielle et quand il ya une carence, ce qui s’accumule dans le cerveau est NAA ou la N-acétylaspartique acide.
Cette caractéristique héréditaire est appelé un mode autosomique récessif et il se fait que nous avons dit lorsque les deux parents sont porteurs du chromosome 17 dans un état altéré. C’est ce chromosome qui synthétise aspartoacylase alors quand il ya un problème avec lui, c’est que pas assez de l’enzyme sera produite pour le développement normal du cerveau.
Alors, quel est celui qui appartient à ces groupes de faire? Ils doivent et devraient se faire tester pour voir si elles sont porteuses avant même de penser à concevoir un enfant. Ce serait vraiment cruel de mettre un enfant au monde pour le laisser souffrir. Dans le cas où ils n’étaient pas au courant de cette maladie, il serait au médecin de les avertir et de procéder à une amniocentèse pour écarter la possibilité du fœtus affecté.Counselling et l’éducation sont très importantes entre ces groupes et il serait indispensable de prendre cette place avec les jeunes couples. La prévention dans ce cas, serait infiniment mieux que les problèmes qui suivent. Essayer de faire en sorte que le bébé qui pourrait être né dans ce monde a les meilleures chances d’être en bonne santé devrait être le but de tout le monde et le rêve.
Canavan et la thérapie génique
Pour une maladie qui est incurable, il ya maintenant une petite lueur d’espoir.Cet espoir est venu à propos de la maladie de Canavan en raison de la thérapie génique. C’est une maladie qui est mortelle dans tous les cas – la seule différence étant que certains enfants survivent pendant quelques années de plus que les autres.Cependant, dans tous les cas, il ya une dégénérescence massive de toutes les fonctions corporelles qui se déroule et c’est une maladie qui est difficile à gérer pour tout le monde autour.
Il ya un groupe de scientifiques qui se compose de personnes de l’Université de Galveston (Texas Medical Branch) ainsi que l’Université de Floride, qui ont réussi à limiter les dommages au cerveau chez les souris.Ils ont été capables de faire cela en injectant le gène sain pour corriger les problèmes et les dommages créés par le gène défectueux. Quand ce fut fait, les poches de liquide dans le cerveau des souris a cessé de former et ils ne sont pas devenus spongieux et abîmés.
Ce que les scientifiques ont découvert très prometteur était le fait que le tissu cérébral semble être en bon état et avait l’air tout à fait normal. Ce qui serait intéressant de noter comment serait normal, les fonctions que le cerveau était capable de le serait. C’est quelque chose qui n’a pas été constatée à ce jour. Cependant, les bonnes nouvelles sont que l’apparence générale et la structure du cerveau était infiniment améliorée.
Cette recherche est d’une immense valeur et pourrait signifier la fenêtre d’espoir d’être jeté ouvert pour beaucoup. Jusqu’à présent, si les deux parents ont été testés positifs pour le gène, cela voudrait dire que tout espoir d’avoir leur propre enfant a été perdu. Cela signifie également que les enfants qui ont contracté la maladie grâce à des parents n’ayant pas subi de test ont maintenant espoir. Il a le potentiel de guérison mais beaucoup plus de travail doit être fait.
Les enfants qui sont touchés par Canavan une rapide dégénérescence des facultés du cerveau, car la myéline qui est l’isolation des cellules nerveuses est endommagée et finit en tissu spongieux avec des poches de liquide dans le cerveau. Cela signifie altération de la fonction dans le corps et la fermeture lente ensemble de toutes les fonctions commence.
Ce qui a été aussi remarqué par les chercheurs était que toutes les cellules que le gène imprégnées étaient claires contrairement ceux qui sont endommagés ailleurs. Le problème est que ce n’est pas seulement une petite partie du cerveau qui est touchée, mais l’ensemble du cerveau. Cela signifie que l’ensemble du cerveau doit être traitée. Donc, cela impliquerait de surveillance dans quelle mesure une seule injection ne se propage et combien seraient nécessaires pour affecter un remède. Non seulement les cellules du cerveau reste normale, mais les cellules qui ont été touchées est devenu évident – cela signifiait que le dommage a été inversée.
L’espoir est un ingrédient merveilleux dans cette maladie et on espère que des souris aux humains sera une route rapide avec de nombreux couples ayant la possibilité future d’avoir des enfants normaux.
Quelles sont les causes de la maladie de Canavan?
Si vous pensez que la maladie de Canavan est quelque chose que vous attraper »d’un voisin malade, bannir la pensée.Canavan est une maladie héréditaire et qu’elle progresse si rapidement, la mort survient généralement à la suite de cette-il peut-être dans quelques semaines, quelques mois ou quelques années. Quelle que soit la façon dont elle est, elle constitue néanmoins une tragédie, d’autant plus que vous êtes dans la position de voir votre enfant souffre tellement.
La maladie est une maladie qui vient sous l’égide des leucodystrophies.Qu’est-ce qui se passe, c’est que une enzyme essentielle à ne pas faire le travail qu’il est censé faire. Cette enzyme est apsartocylase – aussi appelé asp ou aspa dans le langage courant. Donc, cette absence rend la myéline pas bien faire son travail. La myéline est l’isolation qui se produit autour des cellules nerveuses. C’est ce que nous appelons «matière blanche» du cerveau et il est essentiel, car c’est grâce à ce que les messages peuvent être envoyés au cerveau et à partir de celui-ci. Il n’est pas clair comment il est si important dans la communication entre le cerveau et le reste du corps, mais il est. Lorsque cela se produit, l’ANA, un produit chimique s’accumule dans le cerveau. Le tissu dans le cerveau devient spongieux et des poches de liquide qui créent à l’intérieur.
C’est à cause de cette dommageable de la myéline que les fonctions corporelles chez le bébé commence de se détériorer. Les cellules nerveuses ne peuvent plus porter des messages çà et là sans heurts et de manière efficace afin ya apathie et une lente désintégration du corps et le cerveau jusqu’à ce que finalement la mort survient. Parfois, il prend quelques jours, parfois quelques semaines ou quelques mois et parfois quelques années. Quelle que soit la façon dont elle est, il est encore grande tragédie pour les parents. Si seulement ils savaient, ils n’auraient jamais leur enfant ou eux-mêmes par cette agonie.
Cette maladie est un mode autosomique récessif. Il est largement restreint à un groupe particulier de personnes qui sont dans la zone à haut risque où cette maladie est en cause. C’est parce qu’ils ont tous un gène défectueux dans leur chromosome 17 que la maladie vient à propos. Les chances d’un enfant contracter cette maladie sont de 1 sur 10.000 mais quand les deux sont porteurs, les chances sont de 1 sur 40.
L’une des principales causes de maladie que cela se produise, c’est l’ignorance. Plus que le fait de le gène modifié, c’est le fait que les gens ne savent pas ce qu’est un risque élevé, ils sont en cours d’exécution qui est à blâmer. C’est pourquoi les groupes de soutien et de la Fondation Canavan ont fait leur mission d’éduquer et de diffuser le message de l’importance du dépistage. Sauf si les gens eux-mêmes testés, ils ne savent jamais s’ils sont porteurs ou non, et ils n’ont pas de tester, deux transporteurs pourraient involontairement se marier et avoir un enfant qui se trouvait à un risque élevé de la maladie.
Recherche sur la maladie de Canavan
La première percée majeure pour Canavan est venue quand il a été découvert comme une maladie. Le fait qu’il puisse être identifié qu’un certain groupe avait tendance à exercer cette maladie de génération en génération est allé un long chemin en aidant les gens à comprendre les causes et les mesures à prendre pour s’assurer que les incidences étaient réduits au minimum. Ensuite, parce que la recherche, le gène a été identifié. Merci à cela, il peut y avoir des tests prénataux et le dépistage effectués pour déterminer qui est à risque élevé et de leur permettre de prendre des décisions éclairées et pratique, plutôt que d’avoir à passer par le traumatisme d’avoir un enfant avec cette maladie.
Laissez-nous jeter un oeil à la recherche ce qui se passe dans ce domaine aujourd’hui. Le principal enjeu est de trouver un remède. Étant une maladie incurable, il ya tellement d’enfants qui ont souffert et sont morts dans ses affres. À cette fin, les chercheurs et les scientifiques sont occupés à observer des modèles animaux afin qu’ils puissent voir la direction ils doivent aller pour trouver un remède. Ils ont spécialement mis au point des modèles animaux pour tester leurs stratégies. Ces chercheurs ont aujourd’hui obtenir des subventions pour poursuivre leur travail afin qu’il y ait espoir de guérison à découvrir dans un proche avenir.La recherche large base comprend également des études qui mettent l’accent sur les gènes et les maladies génétiques et comment les mutations génétiques viennent à propos. Dans ce cas, il englobe également les fonctions du cerveau et les cellules nerveuses pour mieux comprendre la maladie.
Parmi les nombreuses approches, il ya trois qui mérite une mention. La première est la thérapie génique, qui s’est avéré être un grand succès chez la souris. Ici, l’enfant aura le gène sain injecté dans le cerveau afin de prévenir et de réparer les dégâts qui ont été faits par le gène muté. C’est le gène Aspa (aspartoacylase) qui est responsable pour le bon fonctionnement des cellules nerveuses dans le cerveau et quand il ya un problème avec ce comme dans le cas de personnes souffrant de la maladie de Canavan, il provoque des dommages incalculables au cerveau et à cause de cela à toutes les fonctions corporelles.
La deuxième mesure consiste à injecter les neurones eux-mêmes dans le cerveau parce que quand il ya une augmentation dans les neurones, cela signifie que Aspa peut être faite. La ventilation de la gaine de myéline dans le cerveau est ce qui provoque un dysfonctionnement des neurones donc une bonne dose de neurones semble être d’aider.
Le troisième domaine qui est à l’étude est de savoir si il y aura une atténuation du problème lorsque le fluide dans le cerveau est tirée. Les dommages causés à la myéline dans les résultats d’une masse spongieuse avec poches remplies de liquide qui fait enfler la tête et obtenir plus ingérable. Avec ce fluide étant réduite, il est à espérer que le dommage qui a suivi l’enflure et la résultante peut être minimisé. Cela peut se faire physiquement ou il pourrait y avoir des médicaments donnés pour diminuer la l’accumulation de liquide.
À l’heure actuelle, il ya un couple d’études en cours – celui dans lequel triacétine a montré pour être bénéfique et l’autre dans le New Jersey où 6 cathéters sont insérés dans le cerveau par un virus qui ressemble et est destiné à remplacer Aspa. Il ya eu des bébés qui ont été administrés à ce traitement et il semble y avoir une amélioration.
Il ya beaucoup de recherches en cours et avec tous les progrès, il ya de l’espoir dans le cœur de beaucoup de gens qui ont soit des enfants atteints de Canavan ou de ceux qui sont porteurs et nous espérons avoir leurs propres enfants un jour sans cette épée horrible maladie génétique héréditaire qui pèsent sur eux.
Quels sont les symptômes de la maladie de Canavan?
Jetons un regard sur les symptômes qui caractérisent la maladie de Canavan. Dans la forme la plus courante, les premiers symptômes apparaissent généralement autour de la troisième et le cinquième mois. C’est le plus triste – le bébé pourrait être tout à fait normal à la naissance et les premiers mois – puis catastrophe. Au début, c’est juste la lenteur – lent à développer les habiletés motrices régulières. La plupart des gens seraient probablement manquer ce que beaucoup d’enfants développent de différentes façons et ne doit pas nécessairement suivre les étapes de bébé exactement.
Puis vient un moment où la tête commence à gonfler et devient étrangement plus grande qu’elle ne le devrait et le bébé a du mal à le maintenir en place ou à contrôler ses mouvements. Les muscles commencent à devenir faibles et atrophiés et il devient progressivement difficile pour l’enfant à avaler. Il pourrait y avoir des convulsions et des brûlures d’estomac et les dernières étapes sont généralement cécité et la paralysie. Ces étapes pourraient aller de trois mois à trois années peut-être parfois – même si dans de nombreux cas, la fin arrive beaucoup plus tôt. Il est très rare de trouver un enfant qui vit au-delà de dix ans. Même quand ils parviennent à survivre, il est dans un état d’arriération mentale et le manque de vision – mais étonnamment, leur audience est très bonne.Cela rend plus facile pour les gens qui s’occupent d’eux, car ils peuvent répondre. Dans les derniers stades cependant, il est la perte d’audition ainsi.
Il existe deux autres types de maladies Canavan ainsi. Le premier type se présente à la naissance et que l’enfant ne vivent généralement pas plus de quelques semaines. L’enfant est né avec un sentiment d’apathie et il est très difficile de sucer ou avaler. La respiration est également assez difficile.Le deuxième type survient après que l’enfant est de cinq ans et, là aussi, l’enfant décède dans quelques années. Les symptômes commencent ici avec des tremblements et un manque de coordination. Les paupières ont tendance à tomber et un enfant actif peut très vite devenir très léthargique. Ensuite, il évolue vers un état de démence, la cécité, incapacité de parler et de la spasticité.
Il est vrai que chaque enfant puisse avoir des symptômes différents, mais c’est le progrès d’habitude que la maladie fait. Il est également vrai qu’il ya eu des exceptions où les enfants ont survécu à devenir des adolescents et même les adultes, mais ce sont des cas vraiment rares. Le problème est que beaucoup de parents ne savent pas qu’ils sont porteurs ou non. C’est pourquoi il est impératif que les personnes appartenant à ce groupe se faire tester. L’incidence des porteurs étant est si élevé que cela justifie les tests.
C’est une maladie difficile pour les parents de gérer – la dégénérescence est si rapide et s’occuper d’un enfant avec ce qui peut être difficile et très triste. C’est pourquoi il est essentiel que les connaissances à ce sujet est étendu aux groupes concernés afin que ces incidences peuvent être considérablement réduits.
la maladie de Canavan avant la naissance
Avec une maladie comme Canavan, la conscience est si important quand il s’agit du groupe qui est le plus à risque. Il s’agit d’une maladie qui implique des petits bébés, et il est celui pour lequel il n’existe aucun remède. C’est pourquoi il est essentiel de s’assurer qu’il ya assez d’éducation pour que le groupe cible prend des décisions éclairées, plutôt que d’entrer dans la grossesse à l’aveuglette.
La Fondation Canavan a été mis en place par les parents et les familles des bébés et des enfants qui ont succombé à la maladie de Canavan.L’objectif principal est d’éduquer et de sensibiliser la population au sein du groupe des Juifs qui est sensible à la maladie. Considérant que 90% des Juifs américains à l’automne dans cette catégorie, la question revêt une importance encore plus grande. Bien que la maladie pourrait bien frapper un dans environ dix mille, un sur quarante dans ce groupe sont porteurs.Tout ce qu’il faut est de deux transporteurs de se réunir et les chances d’avoir un bébé Canavan sont de 1 sur 4 – c’est une majorité écrasante de 25%. C’est la raison pour laquelle le conseil devrait avoir lieu avant la conception du bébé.
Le conseil pourrait être à différents niveaux et étapes. Un, d’éduquer les gens sur la maladie et les chances d’avoir un bébé qui pourrait se développer Canavan. Deux, où se faire tester pour être porteur de Canavan. Trois, les options si les deux sont porteurs. Quatre, ce qu’il faut faire si les risques sont élevés et le couple attend un bébé.
Le premier type de consultation est large assise et le groupe à risque entier est le groupe cible. Le danger d’avoir ce gène modifié doit être réparti dans des termes sans équivoque. La Fondation ainsi que des lieux de soutien cibles des groupes où il ya des congrégations des juifs comme des lieux de culte, les centres communautaires, etc forums en ligne aident aussi à faire ressortir inquiétudes et les doutes et à clarifier les choses que les gens ne comprennent pas. Counseling pour le second suit partir d’ici.Après l’éducation, les gens ont besoin qu’on leur dise où aller pour trouver leur position quand il s’agit de la maladie de Canavan. Pourraient-ils être porteurs sans le savoir? Le troisième domaine de la consultation est plus sur un seul à seul avec le couple et cela exclut que le couple a été contrôlé positif à être porteurs. Le conseil à ce stade devra être plus compréhensif que les options ici sont vraiment deux: optez pour l’insémination artificielle ou à adopter. Cela pourrait aller à l’encontre des croyances religieuses des gens si il doit être manipulé avec délicatesse. Toutefois, les horreurs de prendre une chance doit être communiquée le plus doucement, mais aussi fermement que possible. Le quatrième domaine de l’orientation, c’est quand le couple est déjà attend un bébé. Cela pourrait être déchirante à faire pour les parents, mais avec les risques si élevés, il est impératif.L’amniocentèse est fait ici de déterminer si oui ou non le bébé a la maladie. Cela pourrait être traumatisant pour les parents d’être si elle teste positif et ils doivent interrompre la grossesse. Cette étape implique beaucoup de conseils.
Counseling avant la naissance est vraiment la seule façon dans une maladie comme Canavan, qui n’a pas de remède pour l’instant. Il ya des décisions difficiles à prendre si cette maladie est à l’horizon et le conseil est nécessaire de les aider à travers elle et à prendre la bonne décision.
Traitement de la maladie de Canavan
Comme il n’existe aucun remède pour la maladie de Canavan, tout traitement que le médecin prescrit ne sera que pour soulager les symptômes. Comme les atrophies cérébrales, les atrophies du corps aussi.Malheureusement, cette maladie attaque les cellules nerveuses dans le cerveau et les empêche de fonctionner efficacement. Il n’y a donc pas grand-chose que les médicaments modernes peuvent faire en ce moment.
Le traitement que les médecins prescrivent plus symptomatique. Il existe de nombreuses études qui sont faites dans le domaine de la recherche d’un remède et certains d’entre eux semblent être sur la bonne voie, mais il faudra des années avant qu’un remède peut être administré. Les médecins traitent les problèmes d’alimentation, les convulsions et les troubles du mouvement comme elles viennent, en essayant de faire la gêne un peu mieux. Ils essaient de rendre l’enfant à se sentir mieux à chaque étape du chemin du mieux qu’ils peuvent avec les médicaments à leur disposition alors même que l’enfant passe en mode de dégénérescence.
Que la plupart des médecins faire est de s’assurer qu’il ya une bonne nutrition et l’hydratation. Cela est essentiel autrement en raison des problèmes de déglutition, l’enfant peut ne pas recevoir tous les nutriments dont il le devrait. Le passage de l’air a également être pris en charge et protégés de sorte qu’il n’est étouffement ou de bâillonnement. Les maladies infectieuses devront être tenus à distance autant que possible – mais dans le cas où l’enfant se contracte, elle devra être traitée rapidement. Les enfants seront mis sur un programme de thérapie physique pour tirer le meilleur parti de leurs habiletés motrices et de les aider à s’asseoir et Il est le besoin d’une éducation spéciale ici, afin que l’enfant puisse mieux communiquer avec les gens autour. Si il ya des cas de crises d’épilepsie, le médecin sera généralement d’administrer des pilules d’épilepsie. Il ya aussi une tentative de rendre l’enfant plus actif que ces enfants passent par un sentiment de tristesse de l’apathie.
Comme la plupart de ces enfants affligés de ne pas perdre leur audience jusqu’à presque la fin, ça rend les choses plus faciles dans la mesure où la communication est concerné. Oui, l’audience va trop à la fin, mais ils peuvent entendre depuis longtemps.
Comme on le voit, la maladie de Canavan ne peut être gérée – et cela jusqu’à un certain point. Quelle que soit la ligne de traitement, il est en ce moment est purement d’un alleviative ou de nature palliative. Le point essentiel de ce sera de voir que le bébé est pris en charge tous les sens, tous les jours qu’il est vivant.
Le meilleur traitement pour le moment, bien sûr serait d’éduquer les gens afin qu’ils ne pénètrent pas dans une situation où il n’y a qu’une peine d’amour. Si seulement les gens savaient, ils ne seraient pas en danger la vie de leur enfant. Le traitement ici, dans ce cas sera de tester et ensuite de prendre une décision de ne pas mettre un enfant dans ce monde si les deux sont porteurs. C’est un traitement préventif à son meilleur et c’est ce que des groupes comme la Fondation visent.