Ensemble avec Nolan

Maladie : Maladie de Canavan

Type d’étude: Essai clinique  

 Sujets : Six enfants 

Laboratoire :  

Dr Paola Leone, département de

neurologie, Robert Wood Johnson Medical 

School, Camden (NJ), USA.

La maladie de Canavan est une leucodystrophie due à une mutation du gène aspartoacylasedont la fonction est de transformer le N-acétylaspartate (NAA) en acétate et aspartate. Dans la maladie de Canavan, l’absence d’aspartoacylase conduit à une accumulation de NAA dans le cerveau responsable d’une démyélinisation et d’une encéphalopathie spongiforme.  

Une étude est réalisée sur un groupe de six enfants atteints de la maladie de Canavan.

 Le but de cette étude est d’évaluer les effets du lithium sur le NAA. Des tests non-invasifs tels que la mesure de la fonction motrice (GMFM), l’imagerie par résonance magnétique, la spectroscopie de résonance magnétique du proton (RMN) et des examens sanguins ont été réalisés avant et après les soixante jours de traitement. Le médicament ne présente aucun danger ni aucune toxicité. Dans leur rapport, les parents notent une amélioration de l’éveil et du comportement. Le test GMFM ne présente aucune amélioration significative du développement de la fonction motrice. La spectroscopie RMN  indique une baisse globale de la NAA dans les noyaux gris centraux et l’IRM suggère une amélioration modérée de la myélinisation dans la région frontale. L’imagerie du tenseur de diffusion obtenue chez deux patients montre une amélioration au niveau de la microstructure du corps calleux. Les résultats obtenus suggèrent que le lithium peut être bénéfique chez les patients atteints de la maladie de Canavan. 

 Source : Mitra Assadi, Christopher

 Janson, Dah-Jyuu Wang, Olga Goldfarb,

 Neeti Suri, Larissa Bilaniuk, Paola Leone.

 Lithium citrate reduces excessive intracerebral

 N-acetyl aspartate in Canavan

 disease.  

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